A fibrose cística (FC) é uma doença crônica que afeta diversos órgãos e sistemas, incluindo o sistema digestivo, os pulmões e o pâncreas do paciente.
A FC é causada por uma mutação no gene que codifica a proteína Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR), que é responsável pelo transporte de cloro e outros íons. Essa mutação leva a uma produção anormal ou ausência da proteína de mesmo nome, provocando o acúmulo de secreções mucosas nos pulmões e outros órgãos.
Geralmente diagnosticada na infância, a FC é uma condição genética carreada por ambos os progenitores. Mesmo que o pai e a mãe do paciente não manifestem a doença, seu gene ainda sim pode ser passado para o filho.
Sintomas da fibrose cística
Na maioria dos casos, os sintomas da fibrose cística aparecem durante a infância ou adolescência, embora possam surgir em qualquer idade.
O principal sintoma da FC é a produção de muco espesso. Esse muco faz com que as secreções sejam mais difíceis de serem expelidas, comprometendo o sistema respiratório e deixando-o mais suscetível à infecções. Ele também impede o funcionamento normal dos pulmões e do trato digestivo, causando uma série de complicações, como infecções pulmonares. Esse muco também pode ocorrer nos seios da face, ocasionando quadros de sinusites crônicas.
Já no pâncreas, a principal alteração é decorrente da má-absorção de nutrientes e formação de fezes gordurosas, pois as enzimas pancreáticas têm dificuldade de chegar ao intestino. Em casos mais graves, o pâncreas pode ser comprometido de forma mais significativa, causando o diabetes relacionado à FC.
A FC também afeta as glândulas sudoríparas, fazendo com que o suor seja mais salgado que o normal. Essa alteração também pode causar desidratação com maior facilidade.
Diagnóstico para fibrose cística em adultos
Quanto mais cedo a fibrose cística for diagnosticada, maior é a eficácia do tratamento. Atualmente, a doença já pode ser sugerida através do teste do pezinho. Para o diagnóstico, os principais exames realizados são o teste do suor, o exame genético e o teste de diferença do potencial nasal.
Teste do suor
O teste do suor é um exame realizado para verificar o nível de sódio e cloro no suor do paciente. É a presença desses dois componentes em níveis elevados que faz com que pessoas com fibrose cística tenham o suor mais salgado que as demais pessoas.
Exame genético
O exame genético é um teste importante no diagnóstico precoce da fibrose cística.Através do exame é possível mapear o gene CFTR e identificar possíveis mutações, permitindo um diagnóstico muito mais preciso da doença. Atualmente, já foram identificadas mais de 2000 mutações relacionadas ao gene CFTR.
Diferença de potencial nasal
O teste de diferença de potencial nasal (NPD) é baseado na medida da diferença de potencial elétrico entre as narinas. A técnica envolve a aplicação de uma corrente elétrica de baixa intensidade através das narinas, medindo a diferença de potencial entre elas.
O teste é normalmente negativo em pessoas saudáveis, mas é positivo em pessoas com fibrose cística.
Tratamento para fibrose cística
Embora seja considerada uma doença da infância, nos últimos anos houve um aumento do diagnóstico de pessoas adultas com a doença. Isso é devido não só a um melhoramento na compreensão e no diagnóstico da doença, mas também aos avanços dos tratamentos para a fibrose cística.
O tratamento varia conforme os sintomas e a gravidade da doença. Ele pode incluir o uso de antibióticos, antiinflamatórios, higienização das vias aéreas, exercícios físicos, broncodilatadores inalatórios, medicações para dissolver o muco, enzimas pancreáticas, insulina, suporte nutricional e suplementação de minerais e vitaminas lipossolúveis.
O médico pneumologista é necessário no acompanhamento desses pacientes, pois as complicações pulmonares representam um grande motivo de preocupação nesses casos. O papel da equipe multidisciplinar é fundamental e envolve profissionais de várias áreas, como gastroenterologia, endocrinologia, psicologia, fisioterapia, nutrição, serviço social, farmácia, dentre outros.
Recentemente, uma nova classe de medicações, os moduladores de CFTR, trouxe grande otimismo no tratamento de pacientes com FC. Essas medicações são prescritas conforme as mutações apresentadas e atuam na proteína falha e não somente nas consequências da doença. A melhora em diversos quesitos como a função pulmonar, produção de muco, exacerbações e hospitalizações é bastante significativa e impacta no curso da doença.
O tratamento adequado garante que pacientes adultos com fibrose cística tenham uma melhora significativa em sua qualidade de vida.
Setembro roxo: mês da conscientização da fibrose cística
Setembro é considerado o mês da conscientização da fibrose cística, e é uma ótima oportunidade para aprender mais sobre a doença, seus sintomas, diagnóstico e tratamento.
Estima-se que, no Brasil, 1 a cada 10 mil nascidos vivos possuem fibrose cística. Felizmente, os avanços em pesquisa vem contribuindo cada vez mais para que pessoas afetadas pela FC recebam acompanhamento médico e tenham acesso ao tratamento adequado.
Texto: Adriana Knabben – CRM/SC 11.390 – Médica Pneumologista da Somed
